Puntos claves para el diagnóstico y evaluación de la Miocardiopatía Hipertrófica

Puntos claves para el diagnóstico y evaluación de la Miocardiopatía Hipertrófica.

Revista: JACC
Fecha de publicación: 02/2022
Autores: Barry J. Maron, Milind Y. Desai, Rick A. Nishimura, Paolo Spirito, Harry Rakowski, Jeffrey A. Towbin, Ethan J. Rowin, Martin S. Maron, and Mark V. Sherrid.

Los siguientes puntos son clave para el diagnóstico y la evaluación de la miocardiopatía hipertrófica (MCH):

1. La MCH tiene una prevalencia de 1:200 a 1:500. Sin embargo, sólo una minoría se diagnostica clínicamente. Es una enfermedad tratable que se puede asociar con una sobrevida normal.
2. La evaluación inicial de un paciente con MCH debe incluir preguntas sobre síntomas de síncope, insuficiencia cardíaca, dolor torácico, palpitaciones y antecedentes familiares de MCH y muerte súbita cardíaca (SCD).

   Idealmente, la evaluación inicial también debe incluir un electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, holter, resonancia magnética nuclear (RMN) cardíaca y pruebas genéticas. También puede incluir ecocardiografía de ejercicio, especialmente si los síntomas son leves o están ausentes para provocar un gradiente de salida.

3. Se recomienda una evaluación clínica de rutina anual y, por lo general, debe incluir un ECG, un ecocardiograma y un holter. El seguimiento puede ser más frecuente en la población pediátrica.
4. El diagnóstico de MCH se basa en un ecocardiograma y una resonancia magnética cardíaca que muestran un ventrículo izquierdo (LV) hipertrófico sin dilatación en ausencia de otra enfermedad metabólica o sistémica que causa hipertrofia, como hipertensión o enfermedad valvular.
   
   

   En adultos, el diagnóstico de MCH se basa en un espesor del VI de ≥15 mm en cualquier sitio. En niños pequeños, el diagnóstico de MCH se basa en un espesor del VI de ≥13 mm.

5. Los gradientes de obstrucción del tracto de salida del VI (TSVI) superiores a 30 mm Hg se asocian con un mayor riesgo de progresión a insuficiencia cardíaca sintomática y también pueden identificar a pacientes candidatos para el tratamiento invasivo del gradiente.

   Los ecocardiogramas de ejercicio son clave para identificar los gradientes del TSVI, y cuando los pacientes no pueden hacer ejercicio, la maniobra de Valsalva puede ser un sustituto.

6. La resonancia magnética cardíaca proporciona información complementaria con un ecocardiograma, pero puede ser una ventaja cuando las imágenes ecocardiográficas son subóptimas. Además, proporciona estimaciones más precisas del grosor del LV, la evaluación de los segmentos del LV que pueden no ser visibles idealmente en un eco como el ápice, e identifica la densidad de necrosis que ayuda con la estratificación del riesgo de SCD. Los expertos recomiendan la resonancia magnética cardíaca con contraste como un componente de la evaluación de la MCH.
7. La MCH se puede diferenciar de la hipertrofia relacionada con la hipertensión por:
   a) presencia de movimiento anterior sistólico de la válvula mitral,
   b) grosor septal máximo de ≥18 mm,
   c) hipertrofia que afecta el vértice o la pared libre anterolateral o el tabique posterior, y
   d) marcado realce tardío de gadolinio en la RM.

   La MCH se puede diferenciar del corazón de atleta por:
   a) presencia de síntomas cardíacos,
   b) grosor del VI >15 mm,
   c) dimensión de la cavidad del VI normal o pequeña,
   d) disfunción diastólica,
   e) movimiento anterior sistólico de la válvula mitral, y
   f) obstrucción dinámica del TSVI con reposo o ejercicio.

8. Las pruebas genéticas para MCH son útiles para la detección de miembros de la familia y para identificar fenocopias de MCH (Fabry, amiloidosis o Danon), pero no es una herramienta de pronóstico.
   
   

   Aproximadamente el 30% de los pacientes con MCH tienen evidencia de una etiología genética con una mutación patógena que causa la enfermedad.

9. Todos los pacientes con MCH deben recibir asesoramiento genético relevante para la enfermedad, pero no se deben realizar pruebas genéticas en las familias a menos que se haya identificado una mutación patógena.
10. Para la detección clínica de los familiares de primer grado de pacientes con MCH, el diagnóstico por imágenes generalmente comienza a los 12 años de edad y continúa anualmente hasta los 18 a 21 años. La detección se puede extender a cada 5 años en la edad adulta. Se deben obtener imágenes si el ECG es anormal.
11. Los expertos consideran a la MCH como una contraindicación de la mayoría de los deportes interuniversitarios y de escuela secundaria debido a su asociación con SCD.
    
    

    Se desaconseja a los pacientes con MCH los deportes que impliquen carreras de velocidad o entrenamiento con pesas isométricas. Los programas de ejercicio aeróbico moderado no competitivo están permitidos.

12. El CDI para prevención primaria no se recomienda para pacientes con MCH en riesgo como una estrategia para permitir la participación en deportes competitivos.

Comentarios

La miocardiopatía hipertrófica es la miocardiopatía más frecuente y la responsable de la mayoría de las muertes súbitas que se producen en los adultos jóvenes. Estos 12 puntos claves en la evaluación de la miocardiopatía hipertrófica nos orientan acerca de los pasos a seguir luego de diagnosticarla.

Es importante no dejar de interrogar acerca de los antecedentes familiares, indicarles asesoramiento genético para evaluar la necesidad de realizar un test genético.

Más allá de que los test genéticos no detectan más del 60% de las variantes causantes de la enfermedad en los genes que codifican para proteínas que forman parte del sarcómero, es importante realizar estos tests sobretodo en aquellos pacientes que tienen mayor expresión de la enfermedad, es decir el paciente índice para obtener mayor rédito en los resultados.

Es importante realizar estos tests sobretodo en aquellos pacientes que tienen mayor expresión de la enfermedad, es decir el paciente índice para obtener mayor rédito en los resultados.

En cuanto a la colocación de CDI en estos pacientes, no hay una indicación clara según el resultado de los tests genéticos. El hecho de que un paciente sea portador de la variante causal de la enfermedad no es condición para colocar CDI. Debemos considerar a cada paciente en forma individual evaluando sus antecedentes y los resultados de los estudios complementarios para tomar esta decisión en forma multidisciplinaria.