En el mes de la Esclerosis Múltiple, una neuróloga especialista en Neuroinmunología nos cuenta todo lo que tenemos que saber para explicar a nuestros pacientes: ¿En qué consiste esta enfermedad?
PUNTOS CLAVE
- La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, autoinmune, que afecta al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
- Se generan lesiones inflamatorias lesionando tanto a la sustancia blanca (mielina) así como también a la sustancia gris.
- La mielina es fundamental para que el nervio conduzca la información en forma eficaz: si la lesión ocurre, la conducción se torna más lenta, y pueden hacerse evidentes los síntomas neurológicos.
- En los últimos años el diagnóstico ha ido evolucionando, existen hoy muchas maneras de estudiarla y abordarla, resaltando que cuanto más precoz sea, menor será el riesgo de que la enfermedad avance.
- En los últimos 15 años las novedades en el tratamiento han ido incrementando, con aprobación de moléculas cada vez más eficaces a la hora de frenar o enlentecer la inflamación y sus consecuencias.
Como cada mes de mayo, y en el marco del día mundial de la Esclerosis Múltiple (30 de mayo), se realiza la concientización sobre esta patología, para que la comunidad conozca sus características, cómo se diagnostica y cómo se trata.
Justamente en este contexto, el lema mundial de este 2024 es “Mi diagnóstico de Esclerosis Múltiple” haciendo énfasis en la importancia de realizarlo precozmente, y en el camino que tiene que transitar un paciente hasta llegar a obtenerlo.
Pone de relieve las barreras mundiales que dificultan el diagnóstico de la EM y sensibiliza a la población compartiendo historias y datos reales.
¿Por qué se produce la inflamación?
El sistema inmunológico, ante una señal anómala, activa una cascada de mediadores que culmina con lesión de la mielina y axones.
No es una enfermedad hereditaria, pero existe cierta predisposición genética, sumada a la intervención de varios factores ambientales, que ayudan a que la enfermedad se desarrolle: el tabaquismo, el déficit de vitamina D, el virus de Epstein Barr, la obesidad en la adolescencia, entre otros.
Con relación a la geografía, ciertas latitudes con poca exposición solar anual, presentan mayor prevalencia de la enfermedad: en el hemisferio norte, en países como Estados Unidos, Canadá, Países Nórdicos, España, y Reino Unido, entre otros.
¿A qué edad se presenta la enfermedad?
En general, se presenta en pacientes jóvenes, con los primeros síntomas entre los 20 y 40 años, siendo más frecuente en el sexo femenino, en una relación 4:1, respecto a los hombres.
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad en la Argentina?
En Argentina la prevalencia es aproximadamente de 38/100.000 habitantes, con alrededor de 17.000 personas viviendo con esclerosis múltiple.
¿Cómo se presenta la enfermedad?
- Uno de los síntomas más frecuentes es la alteración de la sensibilidad y la disminución de la fuerza (dificultad para caminar, torpeza o debilidad en alguno de los miembros).
- Aproximadamente un 25% de los pacientes se presenta con pérdida de la visión (neuritis óptica). Consiste en disminución de la agudeza visual, que generalmente es unilateral, y se instala en forma progresiva a lo largo de horas o días, hasta llegar a ser completa en algunas ocasiones. Se puede acompañar de dolor ocular y trastornos en la percepción de los colores.
- Otros síntomas pueden ser: vértigo, alteraciones del movimiento de los ojos, visión doble, nistagmo (movimientos de los ojos como sacudidas).
- Algunas lesiones pueden ubicarse en el cerebelo: el paciente presentará alteraciones en el lenguaje, inestabilidad al caminar, o incoordinación para realizar movimientos.
No tenemos que olvidarnos que la médula espinal (tejido nervioso que se ubica por dentro del canal vertebral en la columna) es parte del sistema nervioso central, por lo tanto, también puede afectarse (mielitis), y manifestarse clínicamente como debilidad en pierna/s, brazo/s, trastornos esfinterianos, falta de sensibilidad desde el tórax hacia abajo, etcétera.
Presentaciones agudas menos frecuentes tienen que ver con síntomas de índole cognitivo, o psiquiátricos (depresión severa, brote psicótico, entre otros), que quizás son más difíciles de definir.
Cuando los síntomas se presentan en forma aguda, durante un mínimo de 24 horas, sin fiebre o infección, los llamamos BROTE o RECAÍDA o EXACERBACIÓN. Es entonces cuándo se debe contactar al neurólogo o especialista, o asistir por guardia para ser examinados.
Muchas veces el paciente se recupera muy bien de dichos episodios, la mayoría de las veces mediante tratamiento con corticoides a altas dosis. En otras ocasiones pueden quedar secuelas.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de esclerosis múltiple?
Una vez que el paciente presenta síntomas neurológicos, en sus distintas formas, tanto recurrentes (brotes o recaídas) o en formas progresivas (síntomas que se van sumando con el tiempo), se solicitan estudios complementarios, para poder identificar si se trata de esclerosis múltiple, o de otras patologías que pueden dar síntomas parecidos.
El estudio más importante es la Resonancia Magnética Nuclear: vamos a visualizar las “placas desmielinizantes”, que son localizaciones dentro del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), donde se ha lesionado la mielina, y la transmisión nerviosa se ve imposibilitada, o es más lenta.
No siempre las placas provocan síntomas: algunas son silenciosas clínicamente, y solo las detectamos cuando realizamos este estudio.
Estas tienen forma redondeada u ovalada, se ubican en lugares característicos y las más nuevas van a poder captar el contraste usado en las resonancias magnéticas, el gadolinio.
El neurólogo/a va a poder diferenciar si se trata de lesiones típicas: en ese caso se realiza un conteo y ubicación para luego poder compararlas con futuras resonancias.
Es fundamental realizar un análisis de sangre completo, que incluya la detección de infecciones activas, déficit vitamínico, perfil tiroideo, determinaciones reumatológicas, y de otras patologías que pueden estar presentes.
En ocasiones se puede solicitar una punción lumbar, con extracción de líquido cefalorraquídeo para detectar las bandas oligoclonales, un hallazgo típico en estos casos.
Para apoyar el diagnóstico, se solicitan estudios oftalmológicos como fondo de ojo y OCT (tomografía de coherencia óptica).
¿Hay subtipos de esclerosis múltiple?
El 85% de los pacientes se presenta como brote-remisión, o remitente-recurrente, mayoría sexo femenino (4:1), y edad de presentación entre 20 y 40 años.
Los brotes duran más de 24 horas, y suelen mejorar espontáneamente durante semanas a meses, aunque el tratamiento con altas dosis de corticoides puede acortar el período.
En estos casos, es inminente iniciar un tratamiento con el objetivo de disminuir la probabilidad de tener una recaída, evitar el acúmulo de lesiones en resonancia, y que el paciente no desarrolle discapacidad.
Hoy en día, a pesar de que el paciente cumpla con estos objetivos, igualmente puede continuar progresando (alteraciones cognitivas, enlentecimiento en actividades, trastorno de la marcha, disminución del volumen cerebral, etcétera), y es por eso que se realizan pruebas específicas en consultorio, que detectan otras alteraciones a tiempo, y de esa manera hacer una modificación en el tratamiento.
¿Cómo se trata la esclerosis múltiple?
El tratamiento es básicamente con inmunomoduladores o inmunosupresores.
Hasta 1993 no existía tratamiento modificador de la enfermedad, y se dejaba a la enfermedad a su evolución natural, con un gran porcentaje de pacientes que pasaban a la forma secundaria progresiva, en la que ya no hay brotes (menor inflamación), pero los síntomas continúan avanzando (neurodegeneración).
Hoy en día, gracias al gran arsenal terapéutico con el que se cuenta para la etapa de brotes, es posible reducir en un gran porcentaje las chances de que la enfermedad progrese, siempre que la misma sea detectada precozmente.
10-15% se presenta desde el inicio con la forma primaria progresiva, en la que no se objetivan brotes, sino síntomas que tienen un inicio y van progresando y empeorando a lo largo del tiempo. El diagnóstico es quizás más difícil de realizar, y también se cuenta con terapéutica para poder enlentecer esta progresión. En este subtipo la mayoría son hombres, con edad promedio de comienzo de 40 años.
