En el día mundial de la Esclerosis Múltiple, una neuróloga especialista en el tema nos cuenta todo lo que tenemos que saber para explicar a nuestros pacientes: ¿De qué se trata esta enfermedad?
PUNTOS CLAVE
- La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, autoinmune, que afecta al Sistema nervioso central: cerebro y médula espinal. Se generan lesiones desmielinizantes (afección de la mielina, proteína que recubre a los nervios), así como también neurodegeneración (porque se daña la mielina con posterior daño axonal).
- NO es una enfermedad genética, sí existe una predisposición que sumada a varios factores ambientales (tabaquismo, déficit de vitamina D, obesidad, exposición a ciertos virus, etc.) pueden desencadenar la enfermedad.
- Hay 2.9 millones de personas viviendo con Esclerosis Múltiple en el mundo. En Argentina la prevalencia es menor que en otras latitudes, aproximadamente de 38/100.000 habitantes, con alrededor de 17.000 personas viviendo con la enfermedad en nuestro país.
- Síntomas más frecuentes: pérdida de la visión, generalmente unilateral; alteración de la sensibilidad y disminución de la fuerza (dificultad para caminar, torpeza o debilidad en alguno de los miembros), vértigo, incoordinación, alteraciones cognitivas.
- Lo más frecuente es que estos síntomas neurológicos se presenten en forma aguda («brote o recaída») que motivan la consulta y que, de confirmarse la sospecha clínica, el paciente recibe corticoides endovenoso para remitir ese síntoma. Existe otra forma de presentación menos frecuente que no tiene recaídas, en la cual los síntomas progresan más lentamente.
- El diagnóstico se realiza con la sospecha clínica, con la visualización de las lesiones típicas en resonancia magnética y descartando diagnósticos alternativos que pueden tener síntomas similares
- No tiene cura, pero sí tiene tratamiento. Hay aprox. 15 tratamientos disponibles en Argentina, cada vez más eficaces y seguros, que tienen como objetivo frenar el avance de la enfermedad.
- El tratamiento tiene que iniciarse tan pronto como se realice el diagnóstico, y continuar un seguimiento con neurología para controles.
¿Qué es la esclerosis múltiple?
- La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, autoinmune, que afecta al sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
- Se generan lesiones desmielinizantes, así como también daño de la sustancia gris, con degeneración de la mielina.
- La mielina es fundamental para que el nervio conduzca la información en forma eficaz: si la lesión ocurre, la conducción se torna más lenta, y pueden hacerse evidentes los síntomas neurológicos.
- Fue descrita por Jean Martín Charcot (neurólogo francés) en 1868. Desde entonces, el diagnóstico y el tratamiento han ido evolucionando, existiendo hoy muchas maneras de estudiarla y abordarla, a la hora de frenar o enlentecer la inflamación y sus consecuencias.
¿Por qué se produce la inflamación?
El sistema inmunológico, ante una señal anómala, activa una cascada de mediadores que lastiman a la mielina y axones, al reconocer elementos presentes en estos, como extraños al cuerpo.
Existe una predisposición genética, sumada a la intervención de varios factores ambientales, que ayudan a que la inflamación tenga lugar: el tabaquismo, el déficit de vitamina D, el virus de Epstein Barr, la obesidad, entre otros, tienen algún rol en el desarrollo de la enfermedad.
Hay ciertas latitudes, con zonas con poca exposición solar anual, en donde la enfermedad es más prevalente: en el hemisferio norte, en países como Estados Unidos, Canadá, Países Nórdicos, España, y Reino Unido, entre otros.
¿A qué edad suele presentarse la enfermedad?
En general, se presenta en pacientes jóvenes, entre 20 y 40 años, siendo más frecuente en el sexo femenino, en una relación 4:1, respecto a los hombres.
¿Es una enfermedad hereditaria?
- NO, no es una enfermedad hereditaria.
- Sí existe un componente genético: si se tiene un padre afectado, el riesgo de tener la enfermedad es del 2-5%, y con 2 padres afectados, este riesgo es de un 20%.
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad en la Argentina?
En Argentina la prevalencia es de 38/100.000 habitantes, con alrededor de 17.000 personas viviendo con esclerosis múltiple.
¿Cómo se presenta la enfermedad?
- Uno de los síntomas más frecuentes es la alteración de la sensibilidad y la disminución de la fuerza (dificultad para caminar, torpeza o debilidad en alguno de los miembros).
- Aproximadamente un 25% de los pacientes se presenta con un cuadro llamado neuritis óptica, que consiste en la pérdida de la visión, que generalmente es unilateral, y se instala en forma progresiva a lo largo de horas o días, hasta llegar a ser completa en algunas ocasiones. Se puede acompañar de dolor a la movilización ocular y trastornos en la percepción de los colores (discromatopsia).
- Si se afecta el tronco encefálico, los síntomas pueden ser: vértigo, alteraciones del movimiento de los ojos, visión doble, nistagmo (movimientos de los ojos como sacudidas).
- Algunas lesiones pueden ubicarse en el cerebelo: el paciente presentará alteraciones en el lenguaje, inestabilidad al caminar, o incoordinación para realizar movimientos.
No tenemos que olvidarnos que la médula espinal (tejido nervioso que se ubica por entre medio de las vértebras) es parte del sistema nervioso central, por lo tanto, también puede afectarse como “mielitis”, y expresarse clínicamente como debilidad en pierna/s, brazo/s, trastornos esfinterianos, falta de sensibilidad desde el tórax hacia abajo, etcétera.
Presentaciones menos frecuentes tienen que ver con síntomas de índole cognitivo, o psiquiátricos (depresión severa, brote psicótico, entre otros), qué quizás son más difíciles de definir.
Cuando los síntomas se presentan en forma aguda, durante un mínimo de 24 horas, sin fiebre o infección, los llamamos BROTE ó RECAIDA o EXACERBACION. Es entonces cuándo se debe contactar al neurólogo o especialista, o asistir por guardia para ser examinados.
Muchas veces el paciente se recupera muy bien de dichos episodios, la mayoría de las veces mediante tratamiento con corticoides a altas dosis. En otras ocasiones pueden quedar secuelas.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de esclerosis múltiple?
Una vez que el paciente presenta síntomas neurológicos, en sus distintas formas, tanto recurrentes (brotes o recaídas) o en formas progresivas (síntomas que se van sumando con el tiempo), se solicitan estudios complementarios, para poder identificar si se trata de esclerosis múltiple, o de otras patologías que pueden dar síntomas parecidos.
El estudio más importante es la Resonancia Magnética Nuclear: vamos a visualizar las “placas desmielinizantes”, que son sitios dentro del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), donde se ha lesionado la mielina, y la transmisión nerviosa se ve imposibilitada, o es más lenta.
No siempre las placas provocan síntomas: algunas son silenciosas clínicamente, y solo las detectamos cuando realizamos este estudio. Estas tienen forma redondeada u ovalada, se ubican en lugares característicos y las más nuevas van a poder captar el contraste usado en las resonancias magnéticas, el gadolinio.
El neurólogo va a poder diferenciar si se trata de lesiones típicas: en ese caso se realiza un conteo y ubicación para luego poder compararlas con futuras resonancias.
Es fundamental realizar un análisis de sangre completo, que incluya la detección de infecciones activas, déficit vitamínicos, perfil tiroideo, determinaciones reumatológicas, y de otras patologías que pueden estar presentes.
En ocasiones se puede solicitar una punción lumbar, con extracción de líquido cefalorraquídeo para detectar las bandas oligoclonales, un hallazgo típico en estos casos.
Para apoyar el diagnóstico, se solicitan estudios oftalmólogicos, como los potenciales evocados visuales (observamos mediante detectores externos cuánto demora en llegar el estímulo visual a la corteza occipital donde se procesa esa información), fondo de ojo y OCT (tomografía de coherencia óptica).
Siempre se recomienda que el diagnóstico lo realicen especialistas en enfermedades desmielinizantes, a la hora de poder dar el diagnóstico correcto y comenzar un tratamiento adecuado.
¿Hay subtipos de esclerosis múltiple?
El 85% de los pacientes se presenta como brote-remisión, o remitente-recurrente, mayoría sexo femenino (4:1), y edad de presentación entre 20 y 40 años.
Los brotes duran más de 24 horas, y suelen mejorar espontáneamente durante semanas a meses, aunque el tratamiento con altas dosis de corticoides puede acortar el período.
En estos casos, es inminente iniciar un tratamiento con el objetivo de disminuir la probabilidad de tener una recaída, de que aumente el número de lesiones en resonancia, y que el paciente no desarrolle discapacidad.
Hoy en día, a pesar de que el paciente cumpla con estos objetivos, igualmente puede continuar progresando (alteraciones cognitivas, enlentecimiento en actividades, trastorno de la marcha, disminución del volumen cerebral, etcétera), y es por eso que se realizan tantas pruebas en consultorio, y se les pide que no abandonen sus controles para intentar detectar otras alteraciones presentes a tiempo, y hacer una modificación en el tratamiento.
¿Cómo se trata la esclerosis múltiple?
El tratamiento es básicamente con inmunomolduladores o inmunosupresores.
Hasta hace unos 29 años no existía tratamiento modificador de la enfermedad, y si se dejaba a la enfermedad a su evolución natural, una gran cantidad de pacientes pasaban a la forma secundaria progresiva, en la que ya no hay brotes, pero los síntomas continúan.
Hoy en día, gracias al gran arsenal terapéutico con el que se cuenta para la etapa de brotes, es posible reducir en un gran porcentaje las chances de conversión a la etapa progresiva.
10-15% se presenta desde el inicio con la forma primaria progresiva, en la que no se objetivan brotes, sino síntomas que tienen un inicio y van progresando y empeorando a lo largo del tiempo. El diagnóstico es quizás más difícil de realizar, y también se cuenta con terapéutica para poder enlentecer esta progresión. La mayoría son hombres, edad promedio de comienzo de 40 años.
